Hírek mindenhonnan mindenkiről mindenkinek
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka autoszómális recesszíven öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a betegség kialakulásához az szükséges, hogy a hibás gént mindkét szülő hordozza és a gyermekben együttesen jelenjen meg. A kórkép a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos pusztulását eredményezi, amelynek következtében …
A Rochesteri Egyetem Orvosi Központjának (University of Rochester Medical Center, URMC) legújabb kutatása során sikerült azonosítani az 1-es típusú miotóniás izomsorvadás (DM1) hátterében álló pontos biológiai mechanizmust. A tudósok egyben rámutattak arra, hogy a kalciumcsatorna-blokkolóknak nevezett gyógyszerek állatkísérletes modellben hatékonyan leküzdik az izomsorvadás tüneteit, és úgy vélik, hogy ez a keringési betegségekben széles körben alkalmazott …
