A kísérleti programnak ugyan vége, de az SMA továbbra is szűrhető
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka autoszómális recesszíven öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a betegség kialakulásához az szükséges, hogy a hibás gént mindkét szülő hordozza és a gyermekben együttesen jelenjen meg. A kórkép a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos pusztulását eredményezi, amelynek következtében …